Por Dr. Nelson L. Turcios
Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética heredada de ambos padres (portadores de variantes del gen de FQ). Esta condicion está ausente en los padres; pero, puede recurrir en 25% de cada embarazo.
Este trastorno es causad por mutaciones (cambios químicos) del gen Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR siglas en inglés) que regula el transporte de cloruro y agua en varios órganos del cuerpo resultando en elevada concentración de mucus y reducido transporte mucociliar. Secreciones mucosas deshidratadas predisponen a infecciones pulmonares crónicas.
¿Cuáles son los síntomas de FQ?
Los primeros síntomas de FQ son problemas gastrointestinales y nutricionales: íleo meconial en recién nacidos, malabsorción de grasas y proteínas, deposiciones fecales voluminosas y grasientas, retraso en el crecimiento y desnutrición. Otros síntomas incluyen: deshidratación sin pérdidas gastrointestinales que la explique, prolapso rectal, pancreatitis recurrente, diabetes mellitus, infertilidad en hombres y reducida fertilidad en mujeres y cirrosis biliar (rara). Síntomas respiratorios comunesincluyen: tos persistente, sibilancias (silbido de pecho) recurrente, neumonías frecuentes, sinusitis crónica, pólipos nasales y dedos en palillos de tambor. En algunos países, donde no se dispone de pruebasde detección avanzada de FQ en recién nacidos, estos síntomas respiratorios frecuentemente se diagnostican erróneamente como asma o «bronquitis recurrente» y como resultado, la terapia apropiada es retrasada.
Estableciendo el diagnóstico
Aunque FQ es más frecuente en blancos, la enfermedad ha sido reportada en todas las etnicidades y nacionalidades. Por lo tanto, FQ nose debe excluir en pacientes con síntomas sugestivos de FQ solamente por sus orígenes raciales. FQ ha sido reportada en todo el mundo y es bien documentada en América Latina. Debido a la creencia que FQ era exclusiva de blancos; es posible que la mayoría de los médicos noconsideren el diagnóstico en pacientes que presentan problemas respiratorios recurrentes y que la mayoría de los médicos no han sido expuestos a un caso diagnosticado con FQ durante su formación; por lo tanto, el conocimiento sobre FQ es muy limitado.
En Estados Unidos y otros países, estudios de detección avanzada en recién nacidos consisten en medir el nivel de tripsinógeno inmunorreactivo (TRI) en sangre y estudios genéticos. Estos programas salvan vidas, aceleran la identificación de FQ antes que se presenten síntomas lo que permite iniciar tratamiento antes del daño pulmonar irreversible, retraso del crecimiento y otras complicaciones.
Es importante notar que se han reportado varios casos de falsos negativos de detección avanzada en recién nacidos posiblemente debido a insatisfactorias muestras de sangre, efectos de temperatura ambiental en las muestras, niveles altos requeridos de TRI e insuficiente número de mutaciones incluidas. Un nuevo algoritmo diagnostico ha sido propuesto:Todos los resultados ya sea TRI mayor de >70 con ó sin mutaciones genéticas son considerados anormales y requieren prueba del sudor. La prueba del sudor – el diagnostico estándar de FQ- también es indicada en la presencia de signos o síntomas sugestivos arriba mencionados óantecedentes familiares de FQ.
Recientemente ha sido reportado que la presencia de arrugas acuagénicas en las palmas de las manos puede ser una prueba preliminar de detección de FQ en pacientes con las manifestaciones arriba descritas. Estas arrugas generalmente aparecen dentro de 3 minutos después de la inmersión en agua a temperatura ambiente (28OC – 30OC) y se caracterizan por la erupción de pápulas (pequeñas elevaciones en la piel) que se fusionan en placas amarillentas o blanquecinas. Esto puede servir como probable diagnóstico de FQ y obtener confirmación con la prueba del sudor ó estudios genéticos.
Tratamiento
Incluso después de establecer el diagnóstico, existen barreras en el manejo de FQ debido a la limitada capacitación profesional especializada, falta de medicamentos y el costo prohibitivo del tratamiento que incluye técnicas de limpieza bronquial, administración de antibióticos y soporte nutricional con enzimas pancreáticas y vitaminas.
Infecciones pulmonares crónicas contribuyen a la producción de mucosidad bronquial espesa y pegajosa que conduce a destrucción pulmonar, la principal causa de muerte en FQ. Técnicas de limpieza bronquial deben estar disponibles para todos los pacientes para tratar bronquios dañados y prevenir la progresión de la enfermedad pulmonar. Lamentablemente, no son muy utilizadas debido a la falta de fisioterapistas capacitados. Varios dispositivos para fisioterapia están disponibles. Técnicas de limpieza bronquial deben estar disponible en videos para emplearla en el hogar. Ejercicio puede suplementar la limpieza bronquial. Para limpieza bronquial eficaz, rehidratación de las secreciones bronquiales con la inhalación de mucolíticos aprobados es recomendada. Antibióticos inhalados y orales son indicados como terapia supresora de la infección pulmonar crónica. Regularmente deben obtenerse cultivos de secreciones bronquiales para detectar nuevas infecciones y otros examenes de laboratorio incluyendo pruebas de función pulmonar.
El gobierno debe adoptar responsabilidad completa del tratamiento de FQ que con la intervención de padres de pacientes pueden gestionar directamente – sin intermediarios – con la industria farmacéutica la adquisición de medicamentos y así reducir costos hasta en un 50%.
Educación
Organización de talleres para médicos generales/pediatras mediante sesiones interactivas basadas en presentación de casos, incorporar sesión sobre FQ en congresos nacionales y regionales, publicación en revistas médicas. Esto ha mejorado los conocimientos en el personal de salud sobre FQ. Centros satélites regionales de FQ son esenciales para mejorar la calidad de los servicios.
Conclusión
FQ se consideraba antes una enfermedad de la niñez, ahora hay más adultos que viven con FQ que niños en países afluentes. Estudios genéticos que respaldan el diagnóstico avanzado y avances en el tratamiento incluyendo terapias moduladoras altamente efectivas (HEMT), han resultado en el potencial de larga vida: sin embargo, no existe cura para FQ. En países de escasos recursos, los costos de medicamentos recaen en gran parte en la familia y por lo tanto, el costo y la accesibilidad son obstáculos importantes. El costo de algunos medicamentos debe reducirse: los medicamentos solo pueden mejorar la calidad y prolongar la vida si son accesibles para quienes los necesitan.
