Durante muchos años, mujeres con cáncer de mama en sus familias se han estado sometiendo a exámenes para detectar mutaciones en dos genes, conocidos como BRCA1 y BRCA2, para determinar si tienen riesgo de desarrollar la enfermedad
Dr. Nelson L. Turcios , neumólogo pediatra radicado en New Jersey, tiene más de 48 años de experiencia en esta área médica.
Ahora, es recomendado que cualquier persona que haya obtenido exámenes genéticos antes de 2014, debe someterse a pruebas genéticas, para buscar una mutación diferente, una mucho menos conocida, pero tan peligrosa.
Esta mutación esta en un gen llamado PALB2 y mujeres que la portan, tienen un riesgo casi tan grande de desarrollar cáncer de mama como las que tienen las mutaciones de BRCA. Al igual que las mutaciones de BRCA, esta mutación también aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de ovario y de páncreas.
Cualquier persona que se haga estudio genético para cáncer de mama ahora, debe ser examinada para detectar mutaciones en PALB2. Mujeres estudiadas antes de 2014 no se sometieron a esta nueva prueba genética de detección y pueden tener la falsa sensación de seguridad si se descubrió que no tenían las mutaciones BRCA. Incluso ahora, pocas pacientes han oído hablar de este gen, mientras que muchas están familiarizadas con el BRCA. Aun, muchos médicos incluyendo ginecólogos desconocen este gen.
La evaluación del riesgo de cáncer de mama hereditario debe ir más allá de BRCA1 y BRCA2 e incluir genes como PALB2. Informar médicos y los pacientes es fundamental, de lo contrario, pacientes están recibiendo una evaluación genética incompleta.
Prestigiosa asociación de genetistas médicos emitió nuevas recomendaciones para pacientes y médicos aconsejando que mujeres con mutaciones PALB2 sean evaluadas de manera similar a las pacientes con mutaciones BRCA y que, dependiendo de antecedentes familiares, mastectomías podrían ser una opción para reducir el riesgo en algunas pacientes.
El Colegio Americano de Genética Médica, dado el riesgo de cáncer de mama, llama a la mutación PALB2 el «tercer gen más importante del cáncer de mama después de BRCA1 y BRCA2». Nuevas guías recomiendan que mujeres con la mutación PALB2 deben hacerse resonancias magnéticas de la mama y mamografías, alternando cada seis meses. El riesgo de cáncer de mama es de 40 a 60 por ciento mayor en mujeres con la mutación PALB2, similar al riesgo de BRCA.
Los estudios genéticos ahora son más baratos y para mujeres con historia familiar de cáncer de mama, a menudo se realizan paneles de detección amplios, que incluyen PALB2 y otros genes de cáncer. Lamentablemente, pruebas genéticas en general, aún no llegan a suficientes mujeres.
Las nuevas recomendaciones para la mutación PALB2, particularmente para aquellos pacientes que tienen historia de cáncer de páncreas en sus familias, incluyen evaluación periódica pancreática, que implica obtener resonancia magnética del páncreas y ultrasonido endoscópico del páncreas.