La ciencia y la ética en un salto al vacío

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EL 11 de febrero del 2014 las noticias internacionales hablaban de la modificación genética de los embriones.

Por:Estela Monterrosa – @monterrosa1961

Las formas precisas y fáciles de volver a escribir los genes humanos podrían finalmente proporcionar las herramientas que los investigadores necesitan para comprender y curar algunas de nuestras enfermedades genéticas más mortales.

Ahora se secuenciarán muchos más genomas, y se secuenciarán con mucho más detalle. Hoy en día, debido a que el examen del genoma completo ha sido tan costoso, la mayoría de los laboratorios clínicos y de investigación solo analizan el exoma, aproximadamente el 1.5 por ciento del genoma asociado con funciones conocidas. Se podría decir que solo estamos mirando donde entendemos. La capacidad de secuenciar todo el genoma de forma asequible ahora generará una gran cantidad de datos y una oportunidad para comprender la importancia de muchas más variantes genéticas. La secuenciación de todo el genoma generalmente encuentra cientos de veces más variación entre dos individuos que la secuenciación de sus exomas, la mayoría en regiones del genoma que no se conocen bien.

Ingeniería del bebé perfecto

Los científicos están desarrollando formas de editar el ADN de los niños del mañana. ¿Deberían detenerse antes de que sea demasiado tarde?

Si alguien hubiera ideado una manera de crear un bebé genéticamente modificado, pensé que George Church lo sabría.

En su laboratorio laberíntico en el campus de la Escuela de Medicina de Harvard, puede encontrar investigadores que le dan a E. Coli un código genético novedoso nunca visto en la naturaleza. Alrededor de otra curva, otros están llevando a cabo un plan para utilizar la ingeniería del ADN para resucitar al mamut lanudo. A su laboratorio, le gusta decirle a Church, es el centro de una nueva génesis tecnológica, en la que el hombre reconstruye la creación para adaptarse a sí mismo.

Cuando visité el laboratorio en junio pasado, Church me propuso hablar con un joven científico postdoctoral llamado Luhan Yang. Una recluta de Harvard de Beijing, había sido una jugadora clave en el desarrollo de una nueva y poderosa tecnología para editar ADN, llamada CRISPR-Cas9. Con Church, Yang había fundado una pequeña compañía de biotecnología para diseñar los genomas de cerdos y vacas, deslizar genes beneficiosos y eliminar los malos. (Basado en unaHistoria  escrita e investigada por el periodista Antonio Regalado  editor senior de biomedicina para MIT Technology Review ).

Ahora en el 2018, la historia es la siguiente: EXCLUSIVO: los científicos chinos están creando bebés CRISPR

Se está realizando un esfuerzo audaz para crear los primeros niños cuyo ADN se ha personalizado utilizando la edición de genes. Cuando los investigadores chinos editaron por primera vez los genes de un embrión humano en un plato de laboratorio en 2015, provocó protestas mundiales y los ruegos de los científicos de no hacer un bebé usando la tecnología, al menos por el momento. Fue la invención de una poderosa herramienta de edición de genes, CRISPR, que es barata y fácil de implementar, lo que hizo que el nacimiento de humanos genéticamente modificados en un centro de fertilización in vitro (FIV) sea una posibilidad teórica .

Ahora, parece que ya puede estar sucediendo.

Según los documentos médicos chinos publicados en línea este mes ( aquí  y aquí ), un equipo de la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur, en Shenzhen, ha estado reclutando parejas en un esfuerzo por crear los primeros bebés con ediciones genéticas. Planearon eliminar un gen llamado CCR5 con la esperanza de hacer que la descendencia sea resistente al VIH, la viruela y el cólera.

Los documentos de ensayos clínicos describen un estudio en el que se emplea CRISPR para modificar embriones humanos antes de transferirlos a los úteros de las mujeres.

 

El científico detrás del esfuerzo, He Jiankui, no respondió a una lista de preguntas sobre si la empresa había producido un nacimiento vivo. Llegado por teléfono, se negó a comentar.

Sin embargo, los datos presentados como parte de la lista de ensayos muestran que se han llevado a cabo pruebas genéticas en fetos hasta 24 semanas o seis meses. No se sabe si esos embarazos se terminaron, se llevaron a término o continúan.

Associated Press informó que, según He, una pareja en el juicio dio a luz a mellizas este mes, aunque la agencia no pudo confirmar su reclamo de manera independiente. También lanzó un video promocional sobre su proyecto.]

El nacimiento de los primeros humanos genéticamente diseñados sería un logro médico sorprendente, tanto para Él como para China. Pero también será controversial. Donde algunos ven una nueva forma de medicina que elimina las enfermedades genéticas, otros ven una pendiente resbaladiza de mejoras, bebés de diseño y una nueva forma de eugenesia. El nacimiento de los primeros humanos genéticamente diseñados sería un logro médico sorprendente, tanto para Él como para China. Pero también será controversial. Donde algunos ven una nueva forma de medicina que elimina las enfermedades genéticas, otros ven una pendiente resbaladiza de mejoras, bebés de diseño y una nueva forma de eugenesia. Actualmente, el uso de un embrión diseñado genéticamente para establecer un embarazo sería ilegal en gran parte de Europa y prohibido en los Estados Unidos. También está prohibido en China bajo una guía ministerial de 2003 para las clínicas de FIV. No está claro si obtuvo un permiso especial o si no tuvo en cuenta la guía, que puede no tener fuerza de ley.  No hay una confirmación independiente de la afirmación de He, y no se ha publicado en una revista, donde otros expertos la examinarían. Lo reveló el lunes en Hong Kong a uno de los organizadores de una conferencia internacional sobre edición de genes que comenzará el martes, y antes en entrevistas exclusivas con The Associated Press.

“Siento una gran responsabilidad de que no se trata solo de hacer una primera vez, sino también de ser un ejemplo”, dijo a AP. “La sociedad decidirá qué hacer a continuación” en términos de permitir o prohibir tal ciencia.

Algunos científicos se sorprendieron al escuchar el reclamo y lo condenaron enérgicamente. Es “inconcebible … un experimento con seres humanos que no es moral ni éticamente defendible”, dijo el Dr. Kiran Musunuru, un experto en edición genética de la Universidad de Pennsylvania y editor de una revista de genética.

“Esto es demasiado prematuro”, dijo el Dr. Eric Topol, quien dirige el Instituto de Investigación Traslacional Scripps en California. “Estamos tratando con las instrucciones de operación de un ser humano. Tiene mucha importancia.”

Sin embargo, un genetista famoso, George Church de la Universidad de Harvard, defendió un intento de edición genética para el VIH, al que llamó “una amenaza importante y creciente para la salud pública”.

“Creo que esto es justificable”, dijo Church sobre ese objetivo.

CRISPR

En los últimos años, los científicos han descubierto una forma relativamente fácil de editar los genes, las hebras de ADN que gobiernan el cuerpo. La herramienta, llamada CRISPR-cas9, hace posible operar con ADN para suministrar un gen necesario o deshabilitar uno que esté causando problemas. lo recientemente se ha probado en adultos para tratar enfermedades mortales, y los cambios se limitan a esa persona. La edición de espermatozoides, óvulos o embriones es diferente, los cambios pueden heredarse. En los EE. UU., No está permitido, excepto para investigaciones de laboratorio. China prohíbe la clonación humana pero no específicamente la edición de genes.

He Jiankui (HEH JEE’-an-qway), que estudia “JK”, estudió en las universidades de Rice y Stanford en los EE. UU. Antes de regresar a su país natal para abrir un laboratorio en la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur de China en Shenzhen, donde También tiene dos compañías de genética. La universidad dijo que el trabajo de “violaba seriamente la ética y los estándares académicos” y que planeaba investigar. Un portavoz de Él confirmó que ha estado ausente de la enseñanza desde principios de este año, pero permanece en la facultad y tiene un laboratorio en la escuela.

El científico estadounidense que trabajó con él en este proyecto después de que regresó a China fue el profesor de física y bioingeniería Michael Deem, quien fue su asesor en Rice en Houston. Deem también tiene lo que él llamó “una pequeña participación” en, y forma parte del consejo científico de, dos compañías.

El investigador chino dijo que practicó la edición de ratones, monos y embriones humanos en el laboratorio durante varios años y ha solicitado patentes sobre sus métodos.

Dijo que eligió la edición del gen embrionario para el VIH porque estas infecciones son un gran problema en China. Buscó deshabilitar un gen llamado CCR5 que forma una puerta de proteínas que permite que el VIH, el virus que causa el SIDA, ingrese a una célula. Aquí es cómo describió el trabajo:

La edición del gen ocurrió durante la FIV, o la fertilización de la placa de laboratorio. Primero, el esperma fue “lavado” para separarlo del semen, el líquido donde el VIH puede estar al acecho. Se colocó un solo espermatozoide en un solo óvulo para crear un embrión. Luego se agregó la herramienta de edición de genes.

Cuando los embriones tenían de 3 a 5 días de edad, se eliminaron algunas células y se verificó su edición. Las parejas pueden elegir si usar o no embriones editados para los intentos de embarazo. En total, se editaron 16 de los 22 embriones y se utilizaron 11 embriones en seis intentos de implantes antes de que se lograra el embarazo de gemelos, dijo He.

Las pruebas sugieren que un gemelo tuvo ambas copias del gen deseado alterado y el otro gemelo solo uno alterado, sin evidencia de daño a otros genes, dijo. Las personas con una copia del gen todavía pueden contraer el VIH, aunque algunas investigaciones muy limitadas sugieren que su salud podría disminuir más lentamente una vez que lo hagan.

Church y Musunuru cuestionaron la decisión de permitir que se usara uno de los embriones en un intento de embarazo, porque los investigadores chinos dijeron que sabían de antemano que ambas copias del gen deseado no habían sido alteradas.

“En ese niño, realmente no había nada que ganar en términos de protección contra el VIH y, sin embargo, está exponiendo a ese niño a todos los riesgos de seguridad desconocidos”, dijo Musunuru.

El uso de ese embrión sugiere que “el énfasis principal de los investigadores fue poner a prueba la edición en lugar de evitar esta enfermedad”, dijo Church.

Incluso si la edición funcionó a la perfección, las personas sin los genes CCR5 normales enfrentan mayores riesgos de contraer otros virus, como el Nilo Occidental, y de morir a causa de la gripe. Según Musunuru, hay muchas formas de prevenir la infección por el VIH y es muy tratable si ocurre, esos otros riesgos médicos son una preocupación.

También hay preguntas sobre la forma en que dijo que procedió. Dio aviso oficial de su trabajo mucho después de que dijo que lo comenzó, el 8 de noviembre, en un registro chino de ensayos clínicos.

Creemos que esto es ético”, dijo Lin Zhitong, un administrador de Harmonicare que encabeza el panel de ética.

Cualquier miembro del personal médico que manejó muestras que pudieran contener VIH estaba al tanto, dijo. Un embriólogo en el laboratorio de He, Qin Jinzhou, confirmó a la AP que hizo el lavado de esperma e inyectó la herramienta de edición de genes en algunos de los intentos de embarazo.

Los participantes en el estudio no son especialistas en ética, dijo, pero “tienen tanta autoridad sobre lo que es correcto y lo que está mal porque es su vida en la línea”.

“Creo que esto va a ayudar a las familias y sus hijos”, dijo. Si causa efectos secundarios o daños no deseados, “sentiría el mismo dolor que ellos y será mi responsabilidad”.

Un investigador chino que afirma haber ayudado a hacer los primeros bebés modificados genéticamente del mundo dice que un segundo embarazo podría estar en camino.

Ante estas investigaciones estamos a las puertas de la creación de seres humanos con características especiales.

La tecnología CRISPR es una reciente herramienta de edición del genoma que actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar cualquier secuencia de ADN del genoma de forma específica y permitir la inserción de cambios en la misma.

Esta nota fue realizada con apoyo de las investigaciones de  jenifer Doudna , una bióloga de la Universidad de California en Berkeley que descubrió la tecnología CRISPR.

 

 

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Acerca del Autor

Educadora de pre-escolar, con vocación de periodista. Barranquillera y Chacharera, con grandes metas, educando una nueva generación. Móvil 3024019715

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